El conjunto de cromosomas de un individuo constituye su cariotipo. En 1956 Tjio y Levan demostraron que el cariotipo humano está formado por 46 cromosomas, o lo que es igual, 23 parejas. Para estudiar los cromosomas humanos se cultivan linfocitos y mientras se están dividiendo se tratan con colchicina, que interrumpe las mitosis en metafase, que es el momento más adecuado para observar los cromosomas. Después se someten a una solución hipotónica para que se hinchen y dispersen, y por último se tiñen con orceína acética y se fotografían a través del microscopio.
Los cromosomas se diferencian por su tamaño y por su forma; en 1960 un grupo de expertos acordó ordenar los cromosomas humanos de mayor a menor tamaño, y dentro del mismo tamaño, por la posición del centrómero. Se clasifican después en 7 grupos designados por las letras A a G. Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
Realiza los idiogramas correspondientes a los cariotipos de los individuos de las páginas adjuntas. Para ello recorta los cromosomas y pégalos en los lugares correspondientes, fijándote en el cuadro que acompaña. En cada caso indica su sexo y, si la hay, tipo de anomalía cromosómica y síndrome a que da lugar.
| SÍNDROME | TIPO
DE
MUTACIÓN
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CARACTERÍSTICAS
Y
SÍNTOMAS DE LA MUTACIÓN
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| Síndrome de Down o mongolismo | Trisomía del 21
(tienen 47 cromosomas) |
Se caracteriza por retraso mental, ojos oblicuos, trastornos cardiacos, crecimiento retardado, propensión a las infecciones, etc. Es más frecuente en hijos de madres adolescentes o de edades tardías, por anomalías en la meiosis. |
| Síndrome de Edwards | Trisomía del 18
(tienen 47 cromosomas) |
Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesión cardiaca y membrana interdigital en los pies. |
| Síndrome de Patau | Trisomía del 13 o del 15
(tienen 47 cromosomas) |
Labio leporino, lesiones cardiacas, frecuentemente dedos supernumerarios, etc. |
| Síndrome de Klinefelter (intersexo masculino) | 44 autosomas + XXY | Varones de estatura elevada, brazos y piernas largos, bajo coeficiente de inteligencia, desarrollo de mamas y esterilidad. |
| Síndrome de duplo Y | 44 autosomas + XYY | Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc. |
| Síndrome de Turner (intersexo femenino) | 44 autosomas + X | Mujeres con cuelloancho y aspecto hombruno, tórax en forma de escudo, baja estatura, atrofia de ovarios, etc. |
| Síndrome de triple X | 44 autosomas + XXX | Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos. |
